有谁知道颅骨锁骨发育异常的一些知识

最佳答案 - 由投票者2007-11-03 13:22:03选出

朋友你好 我这里有些病例：
患者女，8岁。本文例2之女，因头痛半年就诊。查体：身高105cm，智力正常，头大面小，两侧额角突出，前囟与后囟未闭，矢状缝裂开呈沟状。乳牙1岁时开始萌出，上牙列不整齐，恒牙尚未萌出。肩部狭窄，肩关节活动度增大，两侧锁骨上窝消失。右髋内翻畸形，呈鸭行步态。X线检查：头颅横径增大，前囟未闭，颅缝增宽，矢状缝裂开，上牙列不齐，恒齿尚未萌出。右锁骨中段缺如，内、外段游离。左锁骨中、外段不相连，形成假关节。肩胛骨较小，位置上移，肋骨下垂倾斜，胸廓呈弹头状。两侧耻骨缺如，髂骨翼狭窄垂直，右髋内翻，股骨颈粗短并见股骨颈裂隙。第二掌骨细长，较第三掌骨长3mm，两端均见骨骺。拇指末节、食指及小指的第二节指骨粗短，并见锥形骨骺。腕骨只见三块，其中一块呈点状。

患者男，32岁。例1之父。身高145cm。头大面小，自眉间至顶后部呈沟凹陷。两眼框增宽，鼻梁塌陷。乳牙未退，与恒牙交错。未触及右锁骨外侧段，肩部活动度增大。双髋内翻畸形，呈鸭行步态。X线检查：前囟未闭，颅缝增宽，并见许多缝尖小骨。右锁骨外三分之一缺如，左锁骨中、外段不连结并形成假关节。耻骨联合增宽，髋臼浅，髋臼角增大呈内翻畸形，股骨颈粗短本文两例（父、女）有其特点：① 锁骨形成假关节。② 例1只见三块腕骨，骨龄相当于2岁，系化骨延迟表现。
本病须与致密性骨发育不全鉴别：致密性骨发育不全也有囟门未闭、出现缝间骨和锁骨发育不全，不同之处在于致密性骨发育不全还有下颌骨发育不良（下颌角变平或消失）和全身骨密度增高及末节指（趾）骨发育不全等特征性表现，不难区分）。
病历简介男,21岁.于2002年7月15日以换牙不全而来我院口腔科就诊.体格检查情况如下:身材偏小,体型宽矮,发育营养稍差,颅骨膨大,额骨前突明显.颅骨正中线骨缝明显凹陷呈沟槽状,深约1cm左右,宽约2.5cm.颅顶骨凹凸不平,颅面部不成比例,两眼距离较宽,上颌较小,鼻粱凹陷,下颌前突,下颌骨扁小,牙()畸形明显,换牙数21|12/21|12,余乳牙滞留,不松动313乳牙脱落恒牙未萌出,下颌1/87|78也未萌出.双锁骨触诊不清,胸廓扁平对称,肩胛骨伸出如翼状,余体检未发现异常.
目的分析颅骨-锁骨发育不全综合征在曲面体层片上的特征性表现.方法颅骨-锁骨发育不全综合征18例,在曲面体层片上观察牙、颌骨及颧弓等发育情况.对7例进行了随访观察.结果①牙发育异常:乳牙滞留(14/18)、恒牙迟萌(16/18)、牙发育畸形(11/18)、多生牙及阻生牙(各18/18)、含牙囊肿形成(5/18)及继生多生牙(4/7);②颌面骨发育异常:牙槽骨致密(9/18)、骨小梁粗糙(18/18)、升支前后缘呈平行(14/18)、喙突尖小(12/18)及颧弓下弯畸形(18/18).结论①建议用骨-牙发育异常综合征命名较妥;②只需一张曲面体层片即可对本病作出正确诊断;③因本病进行正畸治疗应定期曲面体层片随访,以便早发现继生多生牙,早处理.
目的研究家族性锁骨颅骨发育不全家系的Cbfa1基因突变.方法对临床收集到的一个牙列异常、锁骨颅骨发育不全家系行外周血基因组DNA的提取,利用聚合酶链式反应,DNA直接测序检测突变.结果在该家系中每例患者均存在Cbfa1基因外显子3中的杂合性突变,即cDNA 674位G>A的单碱基突变,从而使255位的精氨酸替换为谷氨酰胺(R255Q),改变了runt结构域的氨基酸序列.结论 Cbfa1基因的突变是引起此家系锁骨颅骨发育不全的致病原因.突变检测的结果可用于该家系后代的产前诊断.这也是在中国人家族性锁骨颅骨发育不全患者中首次检测到的基因突变.